Tes NIPT untuk Deteksi Kelainan pada Janin, Pentingkah Dilakukan?

Tes NIPT atau Non-Invasive Prenatal Testing, merupakan suatu pemeriksaan kelainan kromosom dalam janin. Tes NIPT dapat dilakukan pada kehamilan usia 10 minggu.

Tes NIPT yang dilakukan saat hamil, dapat membantu memastikan apakah janin dalam kandungan berkembang baik.

Tes NIPT Itu Apa, sih?

Tes NIPT sebaiknya dilakukan agar tidak was-was tentang kondisi perkembangan kromosom pada janin. Idealnya, manusia memiliki sebanyak 23 pasang kromosom. Di mana 22 pasang kromosom tubuh dan 1 pasang merupakan kromosom seks.

Apabila ditemukan kelainan pada bayi, penyebabnya adalah tidak idealnya jumlah dari 22 kromosom tersebut.

Pada tes NIPT, ibu hamil dengan usia kandungan 10 minggu akan diambil sample darahnya untuk diuji. Mengapa demikian? Karena selama kehamilan, bagian DNA bayi akan mengalir didarah ibu.

Genetics Home Reference mengatakan bahwa, tes NIPT ini menganalisis genetik dalam DNA. Kemudian, akan dideteksi kemungkinan kelainan kromosom pada janin.

Risiko kelainan yang mungkin terjadi antara lain, down syndrome dengan kelebihan 21 kromosom (trisomi 21), patau syndrome (trisomi 13) dan edwards syndrome (trisomi 18). Pemeriksaan tes NIPT juga dapat menginformasikan jenis kelamin dan rhesus janin.

Bahkan, pada beberapa kondisi dapat terdeteksi pula abnormalitas kromosom, trisomi 22 dan trisomi 16, prader willi syndrome serta gangguan lain yang terjadi pada gen tunggal.

Tes NIPT, Seberapa Perlunya, sih?

Pengujian NIPT sangat spesifik dibandingkan dengan tes skrining diusia kandungan trimester pertama dan kedua. Namun, sama-sama efektif dan aman.

Tes NIPT sangat perlu dilakukan apabila, dalam tes skrining trimester pertama menginformasikan ibu hamil berisiko tinggi mengalami kelainan kromosom janin.

Tes NIPT sama sekali tidak menimbulkan risiko fisik ibu dan bayi. Namun, akan sedikit menimbulkan kecemasan dan membantu untuk terhindar dari kerusakan jaringan tubuh.

Sementara itu, tes NIPT ternyata tidak dianjurkan untuk ibu hamil kembar. Dokter akan menyarankan ibu hamil kembar melakukan tes lain. Itulah betapa pentingnya selalu berkonsultasi dengan dokter terhadap kondisi ibu dan janin.

Kriteria Anjuran Pemeriksaan Tes NIPT

Kriteria ibu hamil seperti apa yang dianjurkan untuk tes NIPT? Berikut daftarnya:

- Ibu hamil dengan minimal usia 35 tahun ke atas

- Temuan kelainan saat USG

- Bayi yang memiliki kelainan trisomi

- Orang tua yang memiliki kelainan kromosom translokasi robertsonian

Selanjutnya, sebelum melakukan tes NIPT, ada tahapan yang harus diketahui, antara lain:

- Mencari tahu rmah sakit yang menyediakan tes ini

- Perlu mempersiapkan dana yang lumayan besar, maka harus dipertimbangkan dengan bijak

- Mengikuti konseling genetik

- Tes NIPT dengan hasil 'negatif' 'normal', atau 'risiko rendah', maka janin aman dari kelainan pada kromosom. Sementara, apabila hasilnya 'positif', 'abnormal', atau 'risiko tinggi', maka janin tidak aman dari kelainan pada kromosom.

Seakurat Apa Tes NIPT?

Studi BMJ Open 2016 mengungkap bahwa, tes NIPT sangat sensitif dan spesifik ketika mendiagnosa down syndrome.

Sementara untuk hasil kelainan lainnya, seperti patau syndrome dan edwards syndrome, tingkat sesitivitasnya cenderung lebih kecil, namun tetap saja bisa berubah sewaktu-waktu.

Dalam praktiknya, tes NIPT terkadang bisa saja salah diagnosa. Akan tetapi, jika dilakukan tes tambahan lainnya, mampu menguatkan hasil yang ada.

Satu hal lagi yang perlu dilakukan apabila hasil tes menunjukkan 'positif', maka perlu melakukan tes diagnostik lanjutan. Ibu hamil bisa berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter kandungan, supaya lebih meyakinkan lagi.

Umumnya, kelainan pada kromosom kecil kemungkinan bisa diobati. Maka dari itu, sebagai orang tua, harus bisa lebih berbesar hati menerima keadaan tersebut.

Hendak melakukan berbagai macam tes kehamilan memang tidak ada salahnya, asal benar-benar bisa terdeteksi secara detail kelainan pada kromosom yang dialami.

Rekomendasi Konsultasi DNA Gratis Bersama TanyaDNA.id

Ingin mendapatkan konsultasi gratis bersama konsultan genetik? Langsung saja kunjungi website tanyaDNA.id. Merupakan platform kesehatan yang dapat membantu kamu memecahkan kode melalui DNA yang dimiliki, karena di sanalah terdapat beragam informasi diri dengan lebih baik.

Berpraktik di Indonesia dengan menggunakan Teknologi Seuencing yang dapat membaca informasi DNA secara akurat.

Satu hal lagi, data-data kamu dijamin keamanannya karena perusahaan terus melakukan pengembangan dalam penyediaan advance tanpabharus terbang ke luar negeri.

Semoga artikel ini membawa banyak manfaat dan menambah pengetahuan kita semua. Salam sehat selalu untuk ibu-ibu hamil. Semoga dilancarkan selama proses persalinan ya. Aamiin.. Sampai jumpaa..